Genes y ADN: el guión de nuestra existencia

Hace ya bastante que palabras como genes, genética o ADN se han incorporado a nuestro vocabulario cotidiano. No es extraño oír frases como “Ha nacido para ello; está en sus genes” o “Es igual que su padre. Es cuestión de genética”. Pero… ¿qué es un gen? ¿Qué es la genética?

Podríamos decir que la genética es una rama de las ciencias biológicas que estudia los motivos de que seamos como somos, y la forma en que nuestras características se transmiten a nuestros descendientes. Actualmente su conocimiento es indispensable para entender la biomedicina y cualquier otra ciencia relacionada con la biología. Veremos por qué.

El origen de la genética

Aunque la explosión de conocimiento en el campo de la genética tuvo lugar a lo largo del siglo XX, las raíces de esta ciencia provienen del siglo XIX, de un monasterio situado en Brno (actualmente en la República Checa). Allí el monje Gregor Mendel enunció las leyes básicas de la herencia genética, a partir de sus trabajos con la planta del guisante, mucho antes de saber de la existencia del ADN o de los cromosomas.

Básicamente, Mendel postuló que las características de los individuos están determinadas por factores hereditarios (actualmente conocidos como genes), que se heredan de los progenitores. Cada gen tiene dos copias: una que procede del padre y otra de la madre, y se  heredan de forma independiente.

Ejemplo de uno de los cruces que hizo Mendel con la planta del guisante.
Aunque ambos progenitores dan guisantes amarillos, como tienen un alelo (a) que provoca que los guisantes sean verdes, al cruzarse puede surgir una planta que dé guisantes verdes.

Hoy en día, esto nos parece una trivialidad, pero realmente fue una hazaña llegar a tales conclusiones en el contexto de la época. Sin embargo, los experimentos de Mendel fueron ignorados durante su vida, y no fue hasta el siglo XX que la genética se desarrolló por completo como ciencia.

El ADN

Durante la primera mitad del siglo XX se descubrió que la información genética se hallaba contenida en una molécula a la que hasta la fecha no se le había dado especial importancia: el ácido desoxirribonucleico (ADN), situado en el núcleo de las células.

El ADN está formado por nucleótidos, unidos secuencialmente. Éstos, a su vez, contienen cada uno una base nitrogenada. La base nitrogenada puede ser citosina (C), timina (T), guanina (G) o adenina (A). Cada cadena de ADN contiene una secuencia de bases, que codifica la información genética. He aquí, pues, el lenguaje genético.

El ADN tiene una estructura helicoidal y de cadena doble. Las bases de una cadena se aparean con sus complementarias en la cadena contraria (las parejas son: C-G y A-T), de forma que la composición de una cadena determina la de su complementaria.

Esquema de la estructura de un nucleótido (de citosina) y del ADN.

El genoma

El genoma es el conjunto de toda la información genética (codificada por el ADN) de un individuo. En el caso del ser humano, contiene aproximadamente 3000000000 pares de bases (o 3 Gigabases). En esa cantidad de ADN se halla toda la información el desarrollo de un ser humano hecho y derecho.

Nuestro genoma completo se encuentra en todas nuestras células (salvo algunas excepciones). De hecho, dado que los animales somos diploides, todo nuestro genoma se halla duplicado: tenemos dos copias del genoma (una procedente de nuestra madre y otra, de nuestro padre) en cada célula. Eso significa que cada una de nuestras células tiene 6000000000 pares de bases de ADN en su núcleo.

Cromosomas

6 Gigabases de ADN es un número algo abstracto, así que lo expresaremos de otra manera. Si pusiéramos todo el ADN del núcleo de una célula en línea y lo estirásemos… ¡Mediría unos dos metros[1]! No es de extrañar, entonces, que todo este ADN se halle ordenado de alguna forma.

A la célula le es mucho más fácil manejar pequeñas hebras, en vez de un hilo de 2 metros. Y eso son los cromosomas: fragmentos de ADN. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas: 23 de nuestro padre y 23 de nuestra madre.

Los cromosomas se pueden clasificar en autosomas y en cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son aquellos que van ligados al sexo: el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tenemos dos cromosomas X; y los hombres, un X y un Y. Los 44 cromosomas restantes son los autosomas.

Los cromosomas se hallan estrictamente organizados, y más o menos compactados (si no, no podrían caber dentro del núcleo celular). Durante la interfase (cuando la célula no se está dividiendo), la compactación es más laxa y mediante el microscopio no podemos distinguirlos unos de otros; por eso vemos el núcleo como una masa relativamente homogénea. En cambio, cuando una célula se divide para reproducirse (proceso llamado mitosis), los cromosomas se compactan muchísimo. Es entonces cuando podemos verlos como unas estructuras con forma de bastoncillo.

Proceso esquemático de la división celular o mitosis, que genera dos células hijas idénticas a partir de una célula madre. Al principio, la célula madre se encuentra en interfase (1). Cuando empieza la mitosis, sus cromosomas se condensan, en lo que se conoce como profase (2). A continuación, durante la metafase, se alinean en el centro de la célula para a continuación separarse, en la anafase. Finalmente, en la telofase (3), los cromosomas terminan de distribuirse y la célula se divide en dos, lo que da lugar a dos células hijas idénticas.

Y así se ve realmente la mitosis bajo el microscopio óptico. En este caso, son células en división de las raíces de un ajo. La célula superior está en profase, y la inferior, en anafase.
Imagen de: Dr. phil.nat Thomas Geier, Fachgebiet Botanik der Forschungsanstalt Geisenheim. [CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)%5D, via Wikimedia Commons

Genes y expresión génica

Ha llegado la hora de explicar qué es un gen. Aunque existen varias definiciones, por ahora diremos que un gen es una secuencia de ADN que codifica para un carácter fenotípico (una característica del individuo).

¿Y cómo lo hace un gen para crear una característica? En biología decimos que los genes se expresan. En general esa expresión tiene como finalidad la construcción de una proteína. A continuación veremos el proceso por encima.

Hemos visto que los genes están escritos en el lenguaje del ADN. Sin embargo, ese lenguaje no puede ser leído por los orgánulos celulares que construyen proteínas: los ribosomas. El primer paso, pues, es convertir el lenguaje del ADN a otro muy similar, el del ARN. Este proceso tiene lugar en el núcleo y se denomina transcripción; y el ARN resultante, ARN mensajero. El ARN difiere ligeramente del ADN en el tipo de nucleótidos que tiene, en su estructura (de cadena sencilla), y en sus bases: también tiene adenina (A), citosina (C) y guanina (G), pero en lugar de timina (T) tiene uracilo (U).

El ARN mensajero sufre un proceso de maduración antes de salir del núcleo y a continuación se dirige al citoplasma. Allí lo esperan los ribosomas, que lo leerán para construir proteínas, en lo que se conoce como traducción. Actualmente conocemos muy bien el sistema que utilizan los ribosomas para traducir el ARN mensajero a proteínas: el código genético.

Los ribosomas leen el ARN mensajero en grupos de tres bases, conocidos como tripletes o codones (por ejemplo: AUG-GCA-CCG-UAG…), y le asignan a cada uno un aminoácido. Así, van añadiendo aminoácidos a la cadena en función de los codones que leen, hasta construir una proteína.

Expresión génica. 1: transcripción, 2: maduración del ARN mensajero (ARNm), 3: traducción.

Algo maravilloso del código genético es que es prácticamente universal para todos los seres vivos del planeta, desde la bacteria más minúscula hasta el elefante, pasando por la palmera o el champiñón (aunque algunos organismos presentan muy ligeras variaciones).

Todo esto está muy bien, pero ¿qué es lo que hace que tengamos tantos tipos de células distintos, si todas tienen los mismos genes? Puede que el lector ya se lo imagine: no todas las células expresan los mismos genes, y es que la expresión génica está finamente regulada.

Mutaciones

Nos acercamos ya al final y no podemos despedirnos sin mencionar las mutaciones, término que seguro que os es familiar. Ahora contáis con los conocimientos básicos para entenderlo.

Las mutaciones son cambios que se producen en el genoma de un individuo, alteraciones en su ADN que pueden afectar a sus características externas (a su fenotipo). Estos cambios a veces son perjudiciales para la persona que los sufre (como en el caso del albinismo, el síndrome de Down, etc.), pero pueden no serlo, o incluso suponer una ventaja para aquél que los posee.

En este último caso, las mutaciones sirven de motor de la evolución: los individuos con características que les permiten vivir mejor y durante más tiempo tienen mayores probabilidades de reproducirse y dejar descendencia, que a su vez heredará dichas características. Este proceso, que se conoce como selección natural, es la causa de que exista la vida tal y como la conocemos.

 

Espero que esta pincelada sobre genética haya despertado en el lector cierta curiosidad y le invite a aprender más por su cuenta. Es un tema del que se habla mucho estos días, y es bueno tener una idea del asunto.

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[i]Cálculo realizado suponiendo que cada par de bases en la doble hélice de ADN ocupa 3,4 Å (3,4·10^-10 m), tal como postularon Watson y Crick [A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Watson J.D. and Crick F.H.C. Nature 171, 737-738 (1953)]. Así pues: 3,4:10^-10m/bp · 6·10⁹bp = 2,04m.